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Il mwawDNA mitocondriale, a volte abbreviato in mwbamtDNA, è il mwbqDNA collocato nei mwbgmitocondri, presenti nella gran parte degli mwbworganismi eucarioti.

Nell'mwdqessere umano il DNA mitocondriale consta di mwdg16 569 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13 mwdwpolipeptidi sintetizzati dal mwearibosoma mitocondriale, 22 mweqtRNA e 2 mwegrRNA), coinvolti nella produzione di mwewproteine necessarie alla mwfarespirazione cellulare. La densità genica, il numero di geni codificanti per proteine nel DNA mitocondriale, è di 784,59. Ogni mitocondrio nell'essere umano porta circa dieci copie del genoma mitocondriale associate in regioni nucleodi multiple. Comunque molte proteine presenti nei mitocondri sono codificate dal mwfqDNA nucleare: si ritiene che alcune di esse facessero parte in origine del mtDNA e durante l'evoluzione siano state trasferite nel nucleo.

Il DNA mitocondriale dei mammiferi codifica in particolare per 13 proteine (che partecipano tutte al sistema di mwfwfosforilazione ossidativa); per 22 mwgaRNA transfer e per 2 mwgqRNA ribosomiale. La trascrizione del DNA mitocondriale è mwggpolicistronica ed è data da due differenti mwgwpromotori: LPS (mwhalight strands promoter) e HSP (mwhqheavy strands promoter).

Nella quasi totalità dei casi, il DNA mitocondriale viene ereditato dalla madre (benché si siano osservati casi di trasmissione paternacite-ref-1[1]), a differenza del DNA degli mwiwautosomi che è trasmesso al 50% da entrambi i genitori. È necessario considerare che se anche il DNA mitocondriale mwjaricombina (come quello nucleare), lo fa sempre con frammenti di sé stesso all'interno dello stesso mitocondrio. Diverso è il discorso che riguarda la frequenza di mutazioni, che è più alta rispetto al DNA nuclearecite-ref-brown-2-0[2]. Questo particolare tipo di associazione, alta mutazione e passaggio di materiale genico solo per linea materna con bassissima ricombinazione, rende il mtDNA un potente strumento per tracciare la mwkqmatrilinearità ed è stato usato per studiare molte specie, anche fino a generazioni di centinaia di anni addietro.

• Origine del DNA mitocondriale

• Malattie genetiche

• Eredità mitocondriale

• Note

• Bibliografia

• Voci correlate

• Altri progetti

• Collegamenti esterni

L'esistenza del DNA mitocondriale supporta la teoria dell'mwlqendosimbiosi, che sostiene che le mwlgcellule eucariote apparvero per la prima volta quando una mwlwcellula procariote venne assorbita da un'altra cellula senza essere digerita. Si pensa che queste cellule siano poi entrate in un rapporto mwmasimbiotico, formando il primo mwmqorganello. L'esistenza di un DNA mitocondriale separato dal DNA nucleare suggerisce infatti che fino a un certo periodo i mitocondri fossero entità separate dalle attuali cellule ospiti. I motivi per i quali i mitocondri contengano materiale genetico (si stimano 2-10 copie di mtDNA per organello) sono oggetto di discussione; alcune spiegazioni proposte dai ricercatori, che prendono in considerazione i vantaggi della produzione in situ di proteine idrofobichecite-ref-3[3] e l'ipotesi CoRR, concordano sulla rilevanza del controllo locale riguardo alle necessità biochimiche dell'organellocite-ref-4[4]. È stato comunque rilevato che in certe specie di protozoi e funghi esistono organelli di derivazione mitocondriale privi totalmente di genomacite-ref-5[5], che è stato quindi trasferito nel nucleo con vantaggi per l'organismo.cite-ref-6[6]

Un recente studio ha dimostrato che segmenti di DNA mitocondriale si stanno tuttora integrando nel DNA nucleare delle cellule del cervello umano.cite-ref-7[7]

Le mutazioni del DNA mitocondriale possono portare a un gran numero di malattie, tra le quali l'exercise intolerance e la mwswsindrome di Kearns-Sayre (KISS), che causa la perdita della piena funzionalità nei movimenti di mwtacuore, mwtqocchi e mwtgmuscoli.

Studi compiuti su cellule di mammifero hanno mostrato come Parkin, una E3-ubiquitina ligasi, se mutata porta alla comparsa della sindrome di Parkinson, in cui si ha una disfunzione mitocondriale che porta alla promozione di eventi come la degradazione e l'mwuaautofagia.

I mitocondri contenuti nello mwvasperma dei mwvqmammiferi non entrano nella cellula uovo, in quanto le modalità di penetrazione dello spermatozoo e la costituzione anatomica dello stesso consentono l'ingresso della sola testa, pertanto i mitocondri che hanno sede nella coda non vengono inseriti; in alcuni casi alcuni mitocondri paterni possono penetrare, tuttavia vengono distrutti dalla mwvgcellula uovo subito dopo la fecondazione.

Nel 1999 venne dimostrato che i mitocondri dello sperma paterno (contenenti mtDNA) vengono marcati con mwwaubiquitina, per poter essere poi selezionati per la loro distruzione all'interno dell'embrione.cite-ref-8[8] Alcune tecniche di fecondazione mwxqin vitro, in particolare l'iniezione di sperma nell'ovocita, possono interferire con questo processo; ciò avviene anche nel caso di ibridi inter-specie.

In rari casi i mitocondri possono essere ereditati dal padre, ad esempio nelle banane. Nell'essere umano eccezioni fenotipiche all'eredità matrilineare portano all'insorgere della patologia eteroplasmica dovuta a effetto dose e sono associate a condizioni di mosaicismo, pur non essendo necessariamente incompatibili con la vita; gli individui maschi non possono tollerare tali condizioni, gli individui femmine della nostra specie possono tollerarle se si manifestano a carico del cromosoma X, in quanto per effetto della mwyqcompensazione del dosaggio genico uno dei due X viene di norma inattivato. Tali patologie in rari casi non portano immediatamente a malattia in quanto il prodotto della seconda linea cellulare può essere in così bassa percentuale da risultare mascherato dal prodotto della secondacite-ref-9[9]cite-ref-10[10]cite-ref-11[11]cite-ref-12[12].

L'ipotesi che il DNA mitocondriale umano fosse ereditato dalla madre spinse i ricercatori a tracciare la linea uterina già molto tempo fa (anche il cromosoma Y, ereditato dal padre, viene utilizzato in un modo analogo per studiare la linea maschile). Questo è completato, negli esseri umani, dal sequenziamento di una o più mwcwregioni ipervariabili (HVR1 o HVR2) del mtDNA. HVR1 consiste in 440 paia di basi, che vengono comparate a quelle di altri individui (persone specifiche o contenute in un database) per determinare la linea materna.Most often, the comparison is made to the revised. Vilà e altri ricercatori hanno pubblicato degli studi tracciando la linea materna della discendenza dei cani domestici dai lupi.

Il tentativo della teoria dell'mwdqEva mitocondriale, ossia scoprire l'origine dell'umanità, si basa sullo stesso tipo di analisi. In particolare, studi sul DNA mitocondriale umano hanno permesso al genetista inglese Bryan Sykes di chiarire le modalità con cui le popolazioni agricole si sono diffuse dal Medio Oriente all'Europa preistorica popolata da cacciatori raccoglitori, oltre all'origine delle popolazioni polinesiane, dimostrata essere nel Sud-est asiatico: questi e molti altri risultati della tecnica del mtDNA sono esposti nel volume "Le sette figlie di Eva. Le comuni origini genetiche dell'umanità". Saggi Mondadori 2003.

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• mwar4Mitocondrio

• mwasaEva mitocondriale

• mwasiAplogruppi mitocondriali umani

• mwasqEreditarietà (genetica)

• mwasyGenoma

• mwasgMT-ND1

Altri progetti

• Wikimedia Commons

• Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su DNA mitocondriale

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• mwate(EN) Il polimorfismo del DNA mitocondriale è associato al QI?, su sciencedirect.com (archiviato dall'url originale il 2 marzo 2009).

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